مقاله بیوسنتز كلسترول

مقاله بیوسنتز كلسترول

قسمتی از متن:

هیستوپاتولوژیكی تجمع موكوپلی ساكاریدها و موكولیپیدها را در ماكروفاژهای بافت نشان داده و همچنین سلول های كوپفر كبد و سلولهای بدون نورون سیستم عصبی مركزی. در مقایسه با سلول شاهد تجزیه gas chromatography / mass spectrometry از استرول در مورد فیبروبلاستهای بیمار كه در محیط با كمبود كلسترول رشد داده شد، حضور یك پیك استرول افزایشی نشان داده شد و زمان بازداری این پیك با استفاده از لاتوسترول استاندارد مشخص شد. طیف جرمی این پیك به وسیله لاتوسترول استاندارد مشخص شد و طیف ها برای لاتوسترول منتشر شد. سازگار با نقص فعالیت SC5D ، فیبروبلاستهای بیمار، لاتوسترول را تجمع دادند وقتی كه در محیط با كمبود كلسترول رشد یافتند. پس از 6 روز در محیط كشت، لاتوسترول محاسبه شد و  كل استرول های فیبروبلاستهای موتان بود در مقایسه با  در فیبروبلاستهای شاهد برای پایداری نقص فعالیت آنزیمی SC5D در فیبروبلاستهای بیمار كه به علت موتاسیون ژن SC5D می باشد، رونویسی از فیبروبلاستهای بیمار بوسیله RT- PCR تكثیر یافت و توالی یابی شد. یك موتاسیون منفرد 137 A > C (Y 46S) مشخص شد. این موتاسیون منفرد بوسیله توالی ژنومی تایید شد. هر یك از والدین این زاده موتان برای این جهش هتروزیگوت بودند. رابطه خویشاوندی بین والدین وجود ندارد. با این وجود هر یك از والدین فرانسوی و كانادایی هستند. الل 137 A > C در 116 كروموزوم نرمال آشكار نشد و موقعیت Y46 در یك aaی حفاظت شده در اولین اگزون كد شده قرار دارد. ژن SC5D روی كروموزوم 11 قرار دارد.

فهرست مطالب

عنوان                                                                                                                صفحه

معادله كلی مسیر بیوسنتز كلسترول..................................................................... 1

بیوسنتز كلسترول.................................................................................................. 2

بیوسنتز كلسترول- مرحله اول............................................................................. 2

بیوسنتز كلسترول- مرحله دوم............................................................................. 4

بیوسنتز كلسترول- مرحله سوم........................................................................... 6

تنظیم بیوسنتز كلسترول........................................................................................ 7

SREBP_S چیست؟................................................................................................... 10

ناهنجاریهای مربوط به نقص در بیوسنتز كلسترول............................................. 11

-         سندروم SLOS................................................................................................................................ 11

-         لاتواسترولوزیز............................................................................................... 16

منابع...................................................................................................................... 23